Se resolvió el misterio del asombroso caso de la familia italiana que no siente dolor

Los Marsili no sufren. No son súper héroes, ni mártires, simplemente no sienten el dolor, Según detalla el diario ABC. Pueden romperse una pierna y sentir una ligera molestia que desaparece con tanta rapidez como llegó. O fracturarse el hombro en una caída de esquí, seguir bajando pistas durante el resto del día y volver a casa conduciendo su coche sin ningún problema.

El asombrosos caso se volvió un tema de estudio para la ciencia hace años, ya que hay tres generaciones de la familia que tienen el mismo don pero ahora, se descubrió que todos ellos tienen  una rara mutación genética. El hallazgo de este gen alterado (llamado ZFHX2) no resuelve solo una curiosidad científica, inaugura una nueva línea de investigación que puede acabar en el desarrollo de analgésicos más eficaces, especialmente para las personas con dolor crónico, explicaron los investigadores del University College de Londres que han desentrañado el misterio y publicado sus resultados en la revista Brain.

Para resolver el misterio, seis miembros de la familia se sometieron a rigurosos exámenes: la abuela (de 78 años), sus dos hijas (de 52 y 50 años) y sus respectivos hijos (dos niños y una niña de 24, 21 y 16 años). Ninguno de ellos sienten el dolor como el resto de las personas. Pueden soportar como si nada la fractura de un hueso, pero tampoco notan como deberían el calor sobre la piel, lo que les produce más riesgo de sufrir quemaduras.

"Lo curioso es que los seis miembros son sensibles al tacto, a diferencia de un lesionado medular o alguien que ha perdido la sensibilidad por completo. Es como si tuvieran una analgesia natural para ciertos dolores", detalla el diario.

Los científicos averiguaron si la familia estaría dispuesta a someterse a un tratamiento para revertir la mutación… Obviamente, todos se negaron.

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Científicos estadounidenses descubren nuevas herramientas para reparar mutaciones genéticas

CHICAGO (Reuters) - Científicos de Estados Unidos revelaron el miércoles dos nuevas herramientas de edición molecular diseñadas para enmendar mutaciones que causan la mayoría de las enfermedades genéticas humanas, para algunas de las cuales no existe tratamiento.

Una de las técnicas, desarrollada por David Liu de la Universidad de Harvard y el Broad Institute of MIT and Harvard, ofrece una manera altamente precisa de solucionar errores de una sola letra en el ácido desoxirribonucleico o ADN.

Un segundo enfoque, del biólogo molecular de MIT and Harvard Feng Zhang, se concentra en la edición del ácido ribonucleico o ARN, que aporta las instrucciones genéticas para producir las proteínas, sin alterar el ADN.

Ambas técnicas surgen a partir de la innovadora herramienta de edición genética CRISPR-Cas9, que es una suerte de tijera molecular que permite quitar las partes no deseadas del genoma humano para reemplazarlas con nuevos lotes de ADN. El genoma está compuesto por 6.000 millones de letras de ADN, o bases químicas.

En un artículo publicado el miércoles en la revista Nature, Liu y sus colegas expusieron detalles de su trabajo llamado edición de base. A diferencia del CRISPR, que causa quiebres en el ADN, la edición de base corrige químicamente los errores de una letra en el ADN. “CRISPR es como unas tijeras, y los editores de base son como lápices”, señaló Liu en un comunicado.

Dado que la edición de base no provoca quiebres en el ADN, podría brindar resultados más predecibles que el CRISPR, que puede generar inserciones o borraduras “levemente impredecibles” en el código genético, explicó el profesor Robin Lovell-Badge, del Instituto Francis Crick en Londres.

En el segundo estudio, publicado en la revista Science, Zhang, un desarrollador inicial de la tecnología CRISPR-Cas9, creó una nueva versión de CRISPR que puede editar el ARN, lo que le permitiría a los científicos hacer cambios precisos en las células en diferentes puntos del desarrollo.

David Cox, un estudiante graduado en el laboratorio de Zhang y autor principal del estudio, dijo que el sistema de edición del ARN, llamado REPAIR, puede “enmendar mutaciones sin alterar el genoma”. No obstante, los cambios no son permanentes porque el ARN se degrada con el tiempo.

Ninguna de las técnicas se ha probado aún en personas. “Hay un número de obstáculos a superar, entre ellos demostrar la eficiencia, especificidad y seguridad”, dijo. Los científicos también necesitan desarrollar formas de realizar la edición en las células correctas del cuerpo.